Kinderzahnheilkunde


Diagnostik und Therapie von Strukturstörungen der Zahnhartsubstanz im Kindes- und Jugendalter – Teil 3

Abb. 14: Amelogenesis imperfecta.
Abb. 14: Amelogenesis imperfecta.

Fortsetzung

Genetisch bedingte Strukturstörungen/ Amelogenesis imperfecta (AI)

Die AI repräsentiert eine Gruppe von genetischen Störungen mit einem klinisch heterogenen Erscheinungsbild, die mit anderen morphologischen oder biochemischen Veränderungen im Körper assoziiert sein kann2. Sowohl die erste als auch zweite Dentition ist betroffen. Als vorherrschende klinische Manifestation der betroffenen Individuen imponiert die Schmelzhypoplasie – der Schmelz ist anscheinend korrekt mineralisiert, aber dünn – und die Schmelzhypomineralisation, die in die Hypomaturation und Hypokalzifikation unterteilt wird, oder ein kombinierter Phänotyp, der in den meisten Fällen beobachtet werden kann2.
Neben dem autosomal-dominanten (ADAI) und autosomal-rezessiven (ARAI) Erbgang findet sich der X-chromosomal-gebundene Erbgang (XAI) sowie sporadisch auftretende Vererbungsmuster10. Zur Prävalenz der AI liegen nur

  • Abb. 15: Amelogenesis imperfecta.

  • Abb. 15: Amelogenesis imperfecta.
zwei Studien auf Populationsbasis vor. So wurde in einer nordschwedischen Population eine Prävalenz von 1:7.003 und in einer US-Population eine von 1:14.00044 ermittelt. Seit der Erstbeschreibung und Unterteilung durch Weinmann et al. in einen hypoplastischen und hypokalzifizierten Typus wurden die unterschiedlichsten Klassifikationssys­teme propagiert43. Da diese ausschließlich auf dem klinischen Erscheinungsbild, d. h. dem Phänotyp, basieren, sind sie leider verwirrend, da die Vielfalt der Subtypen nicht reflektiert wird. Nach jüngsten Studien wird daher eine Klassifikation nach dem Erbgang und der daraus bedingten biochemischen Strukturver­ände­run­gen als primäre sowie nach dem Phänotyp (klinisches und radiologisches Erscheinungsbild) als sekundäre Diskriminante empfohlen1,2,19. Bei der AI liegt ein chemisch, quantitativ und/oder strukturell fehlgebildeter Schmelz bei normaler Dentinstruktur vor. Die genetische Störung betrifft die Schmelzmatrixproteine Amelogenin (AMELIX; Chromosom: Xp22.3-p22.1),
  • Abb. 16a: Amelogenesis imperfecta.

  • Abb. 16a: Amelogenesis imperfecta.
Enamelin (ENAM; Chromosom: 4q21), Ameloblastin (AMBN; Chromosom: 4q21), Tuftelin (TUFT1; Chromosom: 1q21), Amelotin (AMELOTIN Chromosom: 4q13) sowie verschiedene Enzyme wie das Kallikrein (KLK4; Chromosom: 19q13.3-q13.4) und die Matrixmetalloproteinase (MMP20; Chromosom: 11q22.3-q23). Eine exakte Diagnose setzt demzufolge eine molekulargenetische Untersuchung voraus.
Die AI kann mit verschiedenen klinischen Symptomen vergesellschaftet sein, wie einem verzögerten Zahndurchbruch, verstärktem Zahnsteinbefall, einem frontal offenen Biss (Prävalenz von 50 % bei XAI und ADAI), pulpalen Kalzifikationen, der interradikulären Dentindysplasie, Kronen- und Wurzelresorptionen, Zementappositionen, verkürzten Wurzeln und dem Taurodontismus10,23. Die Mundhygiene der Patienten ist durch die Hypersensitivität und die Oberflächenstruktur der Zähne häufig unzulänglich und kann mit einem erhöhten Kariesrisiko einhergehen (Abb. 14 u. 15).
Kinder mit einer AI bedürfen einer guten klinischen und emotionalen Betreuung, da sie sich häufig aufgrund ihres Aussehens stigmatisiert und von Gleichaltrigen
  • Abb. 16b: Adhäsive Interimsversorgung mit direkten Kompositveneers bis zur definitiven Überkronung.

  • Abb. 16b: Adhäsive Interimsversorgung mit direkten Kompositveneers bis zur definitiven Überkronung.
  • Tab. 1: Behandlungsmaßnahmen bei Amelogenesis imperfecta.

  • Tab. 1: Behandlungsmaßnahmen bei Amelogenesis imperfecta.
abgelehnt fühlen10. In der Regel muss eine interdisziplinäre Betreuung vom (Kin­der)Zahnarzt, Kieferorthopäden und Kieferchirurgen durchgeführt werden (Abb. 16 a u. b). Präventive Betreuungsprinzipien haben im Rahmen eines engmaschigen Recalls dabei stets das Primat vor einer invasiven Intervention. Eine Übersicht der empfohlenen Behandlungsmaßnahmen der Milch- und bleibenden Zähne findet sich in Tabelle 1.

Dentinogenesis imperfecta (DI)

Die DI ist eine genetische Störung der kollagenen und nicht kollagenen Proteine (Dentinsialoprotein – DSP; Dentinphosphoprotein – DPP). Nach der heute umstrittenen Klassifikation von Shields et al. basiert die DI auf drei Phänotypen und zwei Typen einer milden DI37, die als „Dentindysplasie“ bezeichnet wird. Diese Typen sind  ge­netischen Untersuchungen zufolge je­doch ein und dieselbe Erkrankung28.

DI TYP I

Die DI Typ I ist der dentale Phänotyp, der mit einer Osteogenesis imperfecta (OI) vergesellschaftet ist. Das klinische Bild der OI geht mit
einer erhöhten Knochenbrüchigkeit (Glasknochenkrankheit), einem progressiv verlaufenden Hörverlust (50 % aller Patienten) und einer geringen Knochenmasse einher.
Ursache der OI ist eine Mutation in zwei Genen, die den Kollagentyp I kodieren (COL1A1, 17q21.31-q22; COL1A2, 7q22.1)28.
Die Kollagenmutationen haben im Knochen und Dentin eine unterschiedliche Ausprägung: OI mit ausgeprägter DI ohne knöcherne Zeichen, OI ohne klinische Zeichen einer DI (50 % der Fälle) und OI mit nur radiologisch oder histologisch nachweisbarer DI. Der dentale Phänotyp ist klinisch sehr variabel. Im Gegensatz zur DI Typ II sind die Milchzähne häufiger betroffen als die bleibenden Zähne, während sich die radiologischen Charakteristika gleichen. Die Zähne können normal gefärbt sein oder bernsteinfarbig, bläulich oder bräunlich verfärbt sein. Schmelzfrakturen mit anschließender Attrition des exponierten Dentins und frühe Pulpaobliterationen sind die Folge. Radiologisch erscheinen die Wurzeln verkürzt mit zervikalen Einziehungen. Die DI kann mit dem

  • Abb. 17: Dentinogenesis imperfecta im bleibenden Gebiss.

  • Abb. 17: Dentinogenesis imperfecta im bleibenden Gebiss.
Ehlers-Danlos-Syndrom, dem Goldblatt-Syndrom und der immuno-ossären Dysplasie Schimke vergesellschaftet sein2.

DI TYP II

Die DI Typ II ist eine der häufigsten autosomal-dominant vererbten genetischen Störungen, die mit einer Prävalenz 1:8.000 bei Weißen auftritt. Die Erkrankung entsteht durch eine Mutation im DSP- und DPP-Gen auf dem Chromosom 4q21.35. Das klinische Erscheinungsbild manifestiert sich in opaleszierenden, perlmuttartigen bis goldbraunen oder graublauen Verfärbungen aller Zähne beider Dentitio­nen (Abb. 17, 18 a u. b). Der Schmelz ist normal hart und radiologisch unauffällig. Er splittert unter dem Kaudruck entlang der veränderten Schmelz-Dentingrenze leicht ab. Das exponierte Dentin unterliegt einer raschen Attrition mit Verlust der vertikalen Dimension. Nach dem Zahn­durchbruch tritt ei­ne langsame, aber stetige Pulpaeinengung ein, die letztlich zu ihrer

  • Abb. 18a: Dentinogenesis imperfecta im Milchgebiss.

  • Abb. 18a: Dentinogenesis imperfecta im Milchgebiss.
  • Abb. 18b: Radiologischer Aspekt der Dentinogenesis imperfecta (obliterierte Pulpencaven).

  • Abb. 18b: Radiologischer Aspekt der Dentinogenesis imperfecta (obliterierte Pulpencaven).
vollständigen Obliteration führt. Weiterhin werden knollenförmige Zahnkronen mit zervikalen Wurzelkonstriktionen beobachtet.

DI TYP III

Der DI Typ II ist aufgrund seines gehäuften Vorkommens in der Ortschaft Brandywine, Maryland, auch als „Brandywine-Typ“ oder wegen des radiologi­schen Bildes der shell teeth auch als Schalenzähne bekannt28. Genetische Untersuchungen zeigten, dass die DI Typ II und III die gleichen genetischen DSP-DPP-Mutationen aufweisen28. Die klinischen Veränderun­gen ähneln der DI Typ I wobei eine größere phänotypische Variationsbreite besteht. Die Kronen können normal gefärbt oder perlmutt­artig erscheinen. Aufgrund der star­ken Attrition und der geringen Dentindicke wird das weite Pulpakavum schnell exponiert, was zu multiplen Pulpafreilegungen mit nach­folgenden Abszessbildungen an nicht behandelten Zähnen führt28.

Behandlung der DI

Die Kinder mit einer DI benötigen eine frühe zahnärztliche Behandlung in einem engmaschigen präventiven Recall, um die Attrition der klinischen Krone, den Verlust der Bisshöhe, endodontische Behandlungen oder einen Zahnverlust infolge von Pulpitiden und Abszessbildungen bereits im Milchgebiss zu vermeiden4. Häufig ist eine Sanierung in Allgemeinanästhesie unvermeidlich. Die

  • Tab. 2: Behandlungsmaßnahmen bei Dentinogenesis imperfecta.

  • Tab. 2: Behandlungsmaßnahmen bei Dentinogenesis imperfecta.
einzelnen Behandlungsmaßnahmen werden zusammenfassend in Tabelle 2 dargestellt.

Fazit

Patienten mit Strukturstörungen der Zahnhartsubstanzen benötigen eine lebenslange präventiv orientierte zahnärztliche Betreuung. Voraussetzung dafür sind die frühzeitige Diagnose und das Einleiten entsprechender Therapiemaßnahmen, ggf. in interdisziplinärer Zusammenarbeit mit Kieferorthopäden, Kinderärzten und Kieferchirurgen. Das Hauptaugenmerk soll­te auf eine möglichst substanzschonende Behandlung gelegt werden mit dem Ziel der Rehabilitation von Funktion und Ästhetik. Ein engmaschiges Recall dieser Patienten ist unumgänglich, um die Therapieergebnisse aufrechtzuerhalten.

Näheres zum Autor des Fachbeitrages: Prof. Dr. Roswitha Heinrich-Weltzien

Bilder soweit nicht anders deklariert: Prof. Dr. Roswitha Heinrich-Weltzien